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小兒骨髓增生異常綜合征是指骨髓造血干細胞或祖細胞損傷后引起的一系列疾病，主要表現為貧血，可伴有感染、出血及肝脾腫大。血常規檢查出現血小板、紅細胞、白細胞三系均減少或一系、二系減少。骨髓增生異常綜合征可認為是白血病前期。此病發病原因不明確，可能與接觸苯及衍生物、農藥、病毒性肝炎、遺傳因素有關，有血液系統腫瘤家族史的患者可誘發此病，發病機制是染色體缺失引起癌基因異常表達及免疫紊亂。