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苯丙酮尿癥是常染色體病嗎

參與醫生

銀川市婦幼保健院 李莉 主任醫師
苯丙酮尿癥是一種常見的常染色體隱性遺傳病,尤其在北方發病率比較高,同時又是先天性的氨基酸代謝障礙病。 患兒體內帶有來自父母雙方的致病基因,所以影響體內的苯丙氨酸羥化酶的活性,從而導致苯丙氨酸的蓄積,可以使患者的皮膚、毛發變白,嚴重者還能影響到智力。苯丙酮尿癥患兒因為在母親體內的時候不排尿液,沒有呼吸運動,所以發現不了。 如果不干預,會影響到胎兒的存活質量。所以經過檢測發現苯丙酮尿癥以后要及時干預,比如喂特種奶粉。 一般苯丙酮尿癥患兒都是出生以后發現,現在可以做苯丙酮尿癥的檢測。如果苯丙酮尿癥查出來及早干預,患兒出生以后的生活質量可以起到質的改變,如果不干預,會影響患兒的智力發育。
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