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鐮刀型紅細胞貧血癥發生的原因

參與醫生

北京大學人民醫院 吳春波 主任醫師
鐮刀型紅細胞貧血是常染色體顯性遺傳血紅蛋白病,主要由于基因缺陷導致,珠蛋白的β–肽鏈第6位的谷氨酸被纈氨酸替代,會形成異常血紅蛋白,容易出現血紅蛋白形狀改變,出現溶血導致各種原因、各種程度的貧血。有可能是輕度貧血,也可能是重度貧血,分為雜合子及純合子等類型。純合子是指父母雙方都患有鐮刀型細胞性貧血,雜合子指父母有單方患有鐮刀型的細胞性貧血,雜合子癥狀較輕,純合子癥狀較重,主要見于黑人,所以家族有病史時一定要注意,應該早發現、早檢查,因為純合子的發病率有可能達到1/4,所以一定要早期發現。另外如果患有鐮刀型紅細胞貧血一定要早期干預治療,根據貧血不同的嚴重程度,根據患者的不同情況,因為貧血同時可能出現其他問題,比如肝脾腫大、黃疸,所以一定要早期干預治療,聽從醫生建議選擇綜合性治療方式才是正確選擇。
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