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鐮刀型細胞貧血癥的遺傳類型是什么

參與醫(yī)生

北京大學人民醫(yī)院 吳春波 主任醫(yī)師
鐮刀型貧血是常染色體的顯性遺傳疾病,主要是血紅蛋白的β-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸,被纈氨酸替代。血紅蛋白在代謝的過程中,出現(xiàn)形狀的改變,類似于鐮刀形,與遺傳有明顯的相關性,分為純合子的鐮刀型貧血。與雜合子的鐮刀型貧血。純合子鐮刀型貧血是指父母雙方均為鐮刀型貧血病,病人病情比較嚴重,預后較差。雜合子的鐮刀型貧血是指父母一方有鐮刀型貧血病,病情較輕,預后相對較好。對于有遺傳病史的人群,需要注意懷孕時及時檢查,防范上述情況發(fā)生。一旦發(fā)生,需要早期就醫(yī),及時聽從醫(yī)生建議,進行干預治療,可能對患者預期的壽命有較好的影響。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早期干預治療,由醫(yī)生判斷患者具體治療方式,以及預后,才是正確的選擇。
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