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遺傳性共濟失調是一組以慢性、進行性、小腦性、共濟失調為特征的遺傳變性性疾病，有遺傳史、共濟失調表現，以及脊髓小腦腦干損害為主的病理改變三大特征。本組疾病除了小腦及傳導纖維受累外，常常累及脊髓的后索、錐體束、腦橋核、基底核、腦神經和脊神經節和自主神經系統等。共濟失調步態最先出現且逐漸加重，最終患兒不能臥床，臨床癥狀復雜，交錯重疊，即使在同一家族也可表現出高度的異質性。主要分為有以下幾種類型： 1、Friedreich型共濟失調：目前沒有特效的治療辦法，輕癥患者可以支持療法和功能訓練，矯形手術如肌腱切斷術等，可以矯正足部的畸形； 2、脊髓小腦性共濟失調：也無特異性的治療辦法，對癥治療可以緩解癥狀。多巴胺可以緩解強直等錐體外系癥狀。毒扁豆堿或胞磷膽堿可以促進乙酰膽堿的合成。氯苯胺丁酸可以減輕痙攣，金剛烷胺可以改善供給失調，共濟失調伴有肌癥攣首選氯硝西泮，三磷酸腺苷、輔酶A、肌苷、維生素B族等神經營養藥物也可以使用。手術治療可以行視丘損毀術等。其他治療主要是康復訓練、物理治療以及輔助行走。