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羊水穿刺是產前診斷最經典、最常見的有創性檢查方法。最好時間是16周到20周之間，16周到24周也可以。在特殊情況下，更大的孕周也可以做羊水穿刺。最佳的時間是16-24周，最好是16-20周，越早越好。做羊水穿刺最常見的是孕婦35歲以上，夫婦兩個人都有單基因遺傳病，曾經生過唐氏綜合征，染色體異常的孩子。B超發現胎兒結構有異常，做無創性產前診斷時發現高風險等，有以上手術指征的人要做羊水穿刺。