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羊水穿刺是臨床上運用最為廣泛的介入性產前診斷方法，最主要是診斷胎兒有沒有患上染色體疾病或者單基因遺傳病。抽取羊水的最佳時間，臨床上最常采用的孕周是18周以后，在孕18-22周是最佳的時間。當然應根據不同醫院細胞遺傳實驗室方法，以及培養成功的概率等相關問題，有些醫院也可以做到24周，甚至做到26周，也還是可以采取羊水。羊水穿刺在臨床上應用最為廣泛，雖然說有一定的手術風險，大概有1‰-5‰胎兒丟失的概率，但是相對羊水穿刺還是比較安全。所以對于有絕對產前診斷指征的孕婦，可以安心接受做羊水穿刺，來確診胎兒是否有染色體疾病。