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羊水穿刺是中期妊娠在超聲波引導下，將一根細長針穿過孕婦的腹壁，通過子宮壁進入羊膜腔，抽取羊水做臨床分析診斷，或注入藥物、生理鹽水，用于治療的一種方法。 羊水穿刺檢查是產前診斷的一種方法，適合中期妊娠的產前診斷，羊水穿刺的時間是妊娠16-24周，因為這時胎兒小，羊水相對較多，胎兒漂浮在羊水中，周圍有較寬的羊水帶，用穿刺針抽取羊水時，不容易刺傷胎兒。 此外，產前診斷對象是34歲以上的高齡產婦、家族史有唐氏綜合征、母血唐氏征幾率偏高，唐氏篩查大于1/270，頸部透明帶異常或超聲波檢查異常等。