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新生兒疾病篩查包括甲狀腺功能、21-羥基情況、蠶豆癥、地中海貧血、苯丙酮尿癥。因為這幾種問題對寶寶影響比較大，而且均可以通過早期處理避免，所以新生兒只要在正規醫院出生均會做這種篩查。如果寶寶在其它醫院出生，又沒有進行這種篩查，則建議到正規醫院給寶寶做新生兒疾病篩查，且越早越好。 前提是寶寶要滿足開奶以后，大約2-3天后，再考慮給寶寶做這項檢查。通過早期發現、早期處理，可以避免較多問題，比如甲狀腺功能減低，我們可以通過藥物控制這些情況。 比如寶寶蠶豆癥，早期發現對之后的黃疸或者避免他出現溶血有較大的指導意義；比如早期發生苯丙酮尿癥，可以通過特殊的食物去預防和控制。如果21-羥基有問題，則提示內分泌代謝有問題，這可影響到孩子的生長發育，所以早期發現可以通過藥物處理。