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新生兒疾病篩查都有什么

參與醫生

海南醫學院第一附屬醫院 郭少麗 主任醫師
新生兒疾病篩查主要包括兩個,全國必須檢查的先天性甲狀腺功能減退和苯丙酮尿癥。在南方特別是長江以南,像廣東、海南、廣西,還有一個特殊疾病,叫做G-6-PD酶缺陷,這個在南方較多見,現在海南也納入疾病篩查。先天性甲狀腺功能減低和苯丙酮尿癥,可以在新生兒期及早發現,極少給予治療。 如果錯過發現期,將來會影響到智能發育和生長發育,通常不可逆,所以這兩項檢查非常重要。一般這兩個疾病篩查大部分是出生后4-17天,全國統一進行逐步篩查,然后有專門機構將相應網址或電話提供給所有家長。大概14-30天,家長可查詢,一般有特殊情況,疾病篩查中心會主動打電話告知家長。 必要時可能要去專業醫院進一步明確,因為其畢竟是篩查,不能確診,建議再去醫院進一步明確診斷。
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