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新生兒遺傳病的篩查項目全國統一，包括苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、聽力三項，主要跟遺傳因素有關。新生兒遺傳病篩查的條件有： 1、人群有一定的發病率； 2、對人群有一定的傷害； 3、篩查出來后可以糾正，經過治療幫助矯正。 罕見病或者篩查出的疾病沒有治療方案，反而增加孩子的痛苦，只能發病后做臨床診斷。所以篩查出來疾病，如果不及時的治療會給孩子造成終身的影響，如智力低下，得到及時的治療可以像正常人一樣發育、成長。篩查有區域性，如海南、廣東等地區G-6-PD酶缺陷是高發人群，因此增加此篩查的項目，如果發現有這方面的缺陷可以回避造成缺陷的藥物、食物，或者不接觸相關的生活用品。