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先天性膽總管囊腫在臨床上相對來講發病率較高，特別是亞洲人，亞洲人比歐美國家發病率更高，在亞洲日本和國內一些相關文獻報道，發病率可以達到1‰左右。發病原因主要是有四個學說，包括： 1、現在講的膽管上皮增殖不平衡學說； 2、膽管胰管合流異常學說； 3、膽道上皮神經發育異常學說； 4、病毒感染學說。但是目前小兒外科界公認的原因是膽胰合流異常。因為膽管和胰管最后分泌膽汁和胰液都要經過一個管道排入十二指腸，兩個管道最后有合并的時候，合并成共同管，把膽汁和胰液排入十二指腸。因為共同管的長度，包括角度異常，進入十二指腸時出現異常，從而會發生胰液甚至膽汁反流，導致膽總管上皮細胞破壞，導致增生，從而引起擴張。