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先天性膽總管囊腫又稱先天性膽總管囊狀擴張癥，以膽總管呈囊狀或梭狀擴張和遠端膽管、末端膽總管狹窄、閉鎖為特點的膽道畸形，其主要臨床表現如下： 1、腹痛：呈陣發性絞痛、牽扯痛或脹痛，合并感染時伴有發燒； 2、右上腹包塊：多在無意間發現，表面較光滑； 3、黃疸：可呈間斷性發作，表現為皮膚、鞏膜黃染，小便色深等； 4、不明原因發燒伴有消化道的惡心、嘔吐癥狀等。