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什么是馬方綜合征

參與醫生

首都兒科研究所附屬兒童醫院 鄭春華 主任醫師
馬方綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結蹄組織疾病,患者主要表現為手指呈蜘蛛樣、脊柱脫位、肢體細長等骨骼異常癥狀,高度近視等晶狀體病變癥狀,冠狀竇瘤、二尖瓣脫垂等心血管改變癥狀及肺部、硬腭等發育異常,如主動脈竇瘤發生破裂,可能導致患者猝死。 小兒馬方綜合征一般無法進行根治性治療,通常針對出現的癥狀,進行相應的治療。
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