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馬方綜合征又稱為馬凡綜合征、蜘蛛人，其臨床表現如下： 1、骨骼肌肉系統：是最典型的表現，主要表現為四肢細長，手指腳趾很長，蜘蛛指(趾)。雙臂平伸時指距大于身長，雙手下垂可以過膝，上身比下半身長。頭也比較長，面較窄，顎弓較高，耳朵較大、較低。皮下脂肪較少，肌肉不發達，胸腹和手臂可出現皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質，韌帶、肌腱和關節囊伸長，松弛，關節出現過度伸展。有時可合并有漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊柱裂等； 2、眼部：主要表現為晶狀體脫位或半脫位、高度近視、白內障、虹膜震顫等，男性多于女性； 3、心血管系統：80%的患者伴有先天性心血管畸形，常見的是進行性主動脈擴張、主動脈根部動脈瘤合并主動脈瓣關閉不全。由于主動脈中層囊樣壞死，可以引起主動脈竇瘤、主動脈夾層甚至出現破裂，二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全，還可合并先天性心臟病或各種先天性心律失常，如預激綜合征等。