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羊水穿刺是通過一根細針穿過母體腹壁刺入宮腔吸出20-30ml羊水，獲得胎兒的細胞，從而進行遺傳物質的分析。羊水穿刺的最佳時間為妊娠16-24周，部分技術較好的醫院可推遲至26周。由于羊水穿刺是在B超引導下進行，且穿刺針較細，不易傷及胎兒，相對較安全。部分孕婦可出現羊水外滲、感染、發熱等并發癥，故羊水穿刺后24小時內不能洗澡，半個月內禁止性生活。