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羊水穿刺是比較常用檢測胎兒染色體異常的有創介入診療方法，但不同實驗室，對羊水穿刺孕周有不同的要求。書籍上羊水穿刺的孕周是16周以后，但很多醫院的羊水穿刺孕周是定在20周左右，因為20周左右由于羊水的脫落細胞較多，細胞成分比較齊全，所以羊水培養成功率會相對較高，對染色體異常的指導意義會更大，因此建議羊水穿刺的最佳孕周是20周左右。通常羊水穿刺是做到24周前，而24周后出現染色體異常，便需要考慮做臍帶穿刺，但由于臍帶穿刺的風險比羊水穿刺風險大，因此如果有染色體異常的風險，建議患者應盡量在24周前去做羊水穿刺。如果之后有必要，還可以在30多周后送羊水的特殊類基因檢查，不建議超過32周，因為34周后胎兒便可以存活，所以羊水穿刺的截止日期大概在32周，但前提是送有羊水的核型檢查，通常24周后是做外送的基因芯片檢查。