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矮小癥并非絕對先天性疾病，引起矮小癥病因較多，70%取決于遺傳因素，30%源于后天因素。具體情況如下： 1、先天遺傳因素：包括家族性矮小，部分患者雙親矮小，子女矮小，但各種檢測指標正常，歸為家族遺傳性矮小。此外，亦存在病理性先天遺傳性矮小，如染色體疾病、小于胎齡兒，即懷孕月份足，但患兒出生體重或身高小于同樣胎齡兒童的10%。患兒生長激素缺乏或生長激素作用的基因缺陷，亦可導致矮小； 2、后天因素：包括營養不良，慢性系統性疾病，如慢性呼吸、消化、循環，代謝性疾病，骨骼系統方面的疾病等，引起矮小癥狀。