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甲狀舌骨囊腫屬于先天性疾病，人體在胚胎發育時甲狀軟骨與舌骨相連，當兩個組織發育完全后中間連接的通路閉合將其完全分離。如果胚胎發育過程中由于各種原因刺激，可能導致甲狀軟骨與舌骨中間連接的通路沒有閉合，而形成囊腫。當發生甲狀舌骨囊腫時，部分兒童出生時較明顯，主要表現為頸前正中凸起。部分兒童出生時并不明顯，待7-8歲時可能由于舌根感染或者其他原因，頸前正中會有凸起，伴或不伴有疼痛癥狀，此時需進行手術切除治療。