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脊索瘤位于顱內或者顱底（即腦子與鼻腔交界處）。當胎兒發育至3個月的時候脊索開始退化和消失，僅在椎間盤內殘留，即所謂的髓核。如果脊索的胚胎殘留在上述部位滯留到出生后，可逐漸演變成腫瘤。脊索瘤是起源于骨組織的腫瘤，起病非常隱匿，早期癥狀表現為頭疼，后期伴隨腫瘤長大，出現壓迫神經，繼而引發神經功能障礙的癥狀，比如因壓迫視神經導致視力下降，壓迫眼球轉動的神經引發復視等不同的表現。