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父母染色體正常，胎兒也可能出現染色體異常。胎兒染色體雖然遺傳自父母，但會出現新發突變，所以如果孕期出現以下情況，建議進行產前診斷胎兒染色體檢查：1、唐氏篩查異常：唐氏篩查高風險；2、年齡較大：孕婦預產期年齡達到或者是超過了35周歲；3、NT異常：NT大于等于2.5mm；4、鼻骨發育異常：彩超提示胎兒鼻骨發育不良或者是鼻骨缺失；5、其它發育異常：彩超提示其它發育異常，如先天性心臟病、十二指腸閉鎖、臍膨出等；6、可疑異常：彩超提示可疑異常，如胎兒側腦室增寬、腸管強回聲、胸腹腔積液、頸后淋巴瘤等。