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大多數患者會伴有不同程度的咳嗽，以干咳為主，常呈刺激性，短期加重，可因為勞累甚至深呼氣誘發，有時候會咳少量白色黏痰。如果伴有繼發性感染，痰量可以增多，且多為黃色、黃綠色，甚至有帶血的情況，很少出現有咯血。 部分患者有胸痛、盜汗、食欲減退、體重減輕、消瘦無力等，也會發生反復自發性氣胸。進行性加重的呼吸困難是其突出癥狀，活動后加重，呼吸頻率以及心率加快，可以出現在疾病的早期，絕大多數的病程可以持續發展，最終死于呼吸衰竭，如繼發性肺間質纖維化。還有一些肺外表現，比如雷諾現象，都會導致患兒出現預后不良的情況。