一、急性白血病

　　1、老年急性白血病 隨著社會人口老齡化，老年急性白血病將逐漸增多，已引起國內(nèi)學(xué)者的重視。上海市白血病協(xié)作組統(tǒng)計分析了417例老年急性白血病，占同期急性白血病住院病例為14.5%；該比例有逐年上升的趨勢，1984年老年急性白血病占全部住院急性白血病的9.3%，至1993年即升至21.2%。

　　老年急性白血病以急性髓細(xì)胞白血病為常見，AML和急性淋巴細(xì)胞白血病之比為4.55:1，而同期青壯年患者AML：ALL為2.65:1。老年AML中又以M5亞型最多，ALL中以L3最多，老年和青壯年急性白血病患者的治療前白細(xì)胞數(shù)、血紅蛋白、血小板數(shù)及外周血幼稚細(xì)胞比例、骨髓增生程度、骨髓幼稚細(xì)胞比例等指標(biāo)無差異。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液學(xué)研究所分析了老年AML的免疫表型特點(diǎn)，CD34、CD7、P170表達(dá)率均較高，從一個側(cè)面說明多數(shù)老年AML患者細(xì)胞起源較早。

　　一般認(rèn)為老年急性白血病預(yù)后較差，上海協(xié)作組報告完全緩解率僅為23.9%，早期死亡率達(dá)19.2%隨年齡增大完全緩解率降低，死亡率增加。常規(guī)劑量誘導(dǎo)治療的完全緩解率高于小劑量化療組。第一軍醫(yī)大學(xué)南方醫(yī)院采用4種不同的化療方案（HA、CA、HOAP、LC-Arac），其中前三種方案為標(biāo)準(zhǔn)劑量，治療了45例老年AML，各方案完全緩解分別為52%、50%、44%、11%；各化療文案的毒副作用、治療相關(guān)死亡率無顯著差異。中國醫(yī)學(xué)科學(xué)血液學(xué)研究所觀察33例老年原發(fā)AML的完全緩解率為53.4%，一年實(shí)際無病生存率為41.6%。均說明常規(guī)劑量聯(lián)合化療亦是老年AML可耐受的有效治療方案。下述因素是老年AML早期死亡的主要原因：年齡＞70歲、有心肺基礎(chǔ)疾病史、有MDS病史、存在彌漫性血管內(nèi)凝血、血紅蛋白＜40g/L、外周血幼稚細(xì)胞高于0.80等。

　　2、兒童AML 兒童白血病的研究重點(diǎn)多在ALL，AML的有關(guān)資料較少。北京兒童醫(yī)院總結(jié)了274例AML兒童從臨床特點(diǎn)、治療結(jié)果、預(yù)后因素幾方面進(jìn)行了系統(tǒng)分析，提供了有價值的資料，兒童AML發(fā)病中位年齡7歲3個月，男/女=1.63:1肝脾腫大占56.9%，髓外白血病以綠色瘤多見，F(xiàn)AB分型以M2居多。先后采用三種方案治療（1）VAMP（長春新堿、阿糖胞苷、6MP、潑尼松）（2）CD（3）DA+Vm26，總完全緩解率65.6%；三種方案的完全緩解率分別為55.9%、72.8%、92.3%。統(tǒng)計學(xué)分析證明治療前白細(xì)胞數(shù)、肝脾腫大程度與完全緩解顯著相關(guān)。誘導(dǎo)緩解時間及有無髓外白血病與長生存期有關(guān)，而治療方案、FAB分型與長期緩解率無顯著相關(guān)性。

　　二、血管性血友病（vWD）

　　vWD是一種最常見的遺傳性出血性疾病，是由于體內(nèi)vWD先天性質(zhì)或量缺陷所致，正確的產(chǎn)前診斷和預(yù)防患兒的出生是本病防治的重點(diǎn)。蘇州醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）-MspⅠRsa酶切分析方法進(jìn)行了我國漢族人群vWF基因MspⅠRsa限制性片段長度多態(tài)性的研究。證明我國漢族人中vWF基因的5’端存在MspⅠRsa多態(tài)性位點(diǎn)，可用于vWD的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷也為建立一個套適合我國人群的vWD基因診斷指標(biāo)提供了重要資料。上海第二醫(yī)科大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院則采用PCR-變性聚丙烯酰胺凝膠電泳/銀染法分析vWF基因內(nèi)微衛(wèi)星DNA位點(diǎn)的擴(kuò)增片段長度多態(tài)性，在兩個vWD家系中發(fā)現(xiàn)單倍型A2/B3分別與致病基因鏈鎖。提示（1）A、B兩個位點(diǎn)是較好的遺傳標(biāo)記，可用于中國人家vWD家系的連鎖分析和咨詢；（2）多重PCR檢測微衛(wèi)星DNA的方法較方便、快捷，適用于臨床進(jìn)行遺傳性疾病的家系分析和遺傳咨詢。

　　另外，蘇州醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院應(yīng)用PCR-變性遞度凝膠電泳方法在我國首次檢測到1例3型vWD患者的基因缺陷，在vWF基因第3外顯子的第212號氨基酸發(fā)生了C→A的替代，使Ser71突變?yōu)榻K止密碼子。突變使酶切位點(diǎn)發(fā)生改變，創(chuàng)造了XbaⅠ酶切位點(diǎn)，消除了原有的TaqⅠ位點(diǎn)。

　　三、中國人陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）PIG-A基因突變的特點(diǎn)

　　我國的后天溶血性疾病中PNH較為常見，PNH的發(fā)病系PIG-A基因突變所致，而且該基因突變在各國有差異。北京協(xié)和醫(yī)院率先報道了中國人PNH患者PIG-A基因突變情況，采用RT-PCR、異源雙鏈分析/單鏈構(gòu)象分析互補(bǔ)篩選異常片段，克隆、測序；在4例PNH患者均發(fā)現(xiàn)PIG-A基因突變，突變均在第2外顯子。初步結(jié)果提示，中國PNH患者的PIG-A基因突變可能均為小突變，無兩個以上的堿基置換或丟失。