苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種。它是由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致的，這種酶的缺乏使得苯丙氨酸無法正常代謝，進(jìn)而在體內(nèi)堆積，對神經(jīng)系統(tǒng)造成損害。
患者通常會出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚和毛發(fā)色素淺淡、尿液中排出大量苯丙酮酸等癥狀。這種病癥可以通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷來預(yù)防，并且越早診斷和治療，效果越好。
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