苯丙酮尿癥屬于常染色體隱性遺傳病。
正常人有23對染色體，包括22對常染色體和1對性染色體。苯丙酮尿癥的疾病基因位于常染色體上，既可傳男，也可傳女，通過隱性遺傳的方式遺傳。通常用大寫字母表示顯性基因，小寫字母表示隱性基因。如果父母患有苯丙酮尿癥，則他們的基因通常是雜合的Aa，而子女患病的幾率是1/4，不分男女。
這類遺傳病通常都是因為近親結婚，苯丙酮尿癥也是如此。如果第一胎出生的是苯丙酮尿癥的孩子，第二胎孕期應該做好羊膜穿刺術或者基因診斷，做好優生優育工作。
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