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骨髓增生異常綜合征是血液系統惡性腫瘤之一。主要是造血干細胞發生病變，導致患者骨髓當中造血異常、無效造血，最終造成外周血血細胞的衰竭。可進行的檢查為： 1、所以首先要進行的檢查就是骨髓穿刺檢查。通過骨髓穿刺涂片檢查，會發現患者的骨髓造血細胞出現異常的造血，出現病態造血。當病態造血超過每個系別的10%時，要考慮患者是否存在的骨髓增生異常綜合征； 2、現在還推薦患者進一步進行骨髓其它的相關檢查，包括進行骨髓的免疫表現的檢查，通過流式細胞儀檢測患者骨髓當中的血細胞是否存在著異常抗原的表達，進一步協助診斷患者是否存在骨髓增生異常綜合征； 3、另外，對于骨髓增生異常綜合征的患者，有50%以上的患者會存在染色體的異常，所以骨穿時也要給患者進行染色體的檢測，主要是觀測患者染色體是否存在異常； 4、另外可以進行骨髓的基因檢測，某些基因突變提示的和患者的MDS的發生密切相關，所以骨髓增生異常綜合征主要根據骨髓的檢測結果進行診斷。