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地中海貧血又稱海洋性貧血，主要是由于珠蛋白合成障礙，以溶血性貧(血)為特點，其外周血常規檢查表現為小細胞低色素性貧血。小細胞低色素性貧血主要看紅細胞平均體積，以及平均紅細胞血紅蛋白含量。如果紅細胞的平均體積低于80FL，平均血紅蛋白含量提示低于26PG，就提示小細胞低色素。如果其血紅蛋白濃度又低于正常值，就提示小細胞低色素性貧血。小細胞低色素性貧血也見于缺鐵性貧血、地中海貧血、鐵粒幼細胞性貧血。地中海貧血主要是遺傳相關，除了表現小細胞低色素以外，還有紅細胞脆性改變，其實是紅細胞脆性增加，另外還有紅細胞形態學改變、中心淡染區異常，都需要專業醫生判斷。實驗室根據紅細胞脆性，以及其他輔助檢查來判斷是否是地中海貧血。遺傳因素較為重要，主要結合患者的家族遺傳病史，以及患者會表現小細胞低色素，再加上其他的實驗室檢查，來判斷患者是否為地中海貧血。所以出現貧血時，一定要及時到醫院救治，如果家中有相應地遺傳病史，應和醫生講明，醫生可根據患者具體情況，早判斷、早診斷，以及對患者的病情進行預后評估。因為早期診斷、予以對癥的相關治療，對患者會有很好的影響。但是對于重型地中海貧血，通常提示病情重，預后也比較差，所以出現問題及時就醫，才是最正確的選擇。