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胎兒發生基因突變，可能遺傳自父母，也可能為胎兒新發生的基因突變。在產檢時提示胎兒發育異常，可能需要做基因檢測，發現基因突變，需要再對父母進行檢測，看胎兒的基因突變是遺傳自父母，還是胎兒新發生。以常見的常染色體隱性遺傳病來說，攜帶一個基因突變的個體一般不會有臨床表現，如果夫婦雙方同時攜帶一個基因突變，在懷孕時，每次均有1/4幾率為完全正常，1/4幾率攜帶女方基因突變，1/4幾率攜帶男方基因突變，還有1/4幾率為攜帶夫婦雙方兩個基因突變，從而導致胎兒發生疾病。以常染色體顯性為例，夫婦雙方其中一方為患者，攜帶一個基因突變，每次懷孕均有50%的幾率遺傳給胎兒，導致胎兒發生疾病。如果胎兒發生基因突變，而夫婦雙方檢測沒有發生基因突變，通常認為是胎兒新發。但還有一種罕見的情況是生殖細胞嵌合，夫婦雙方外周血做基因檢測正常，但雙方精子或卵子存在著基因突變，也就是夫婦雙方的外周血和生殖細胞存在著基因不同的情況，叫做生殖細胞嵌合。