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基因突變的骨髓增生異常綜合征表現為各種類型的基因突變，應按照骨髓增生異常綜合征的分期不同，制定相應治療方案。若患者處于難治性貧血階段，治療以對癥輸血支持為主，注射紅細胞刺激因子、白細胞刺激因子，用于改善臨床癥狀；伴有原始細胞增多的患者，需接受小階段化療，如去甲基化藥物；若疾病已進入白血病前期，治療方案轉為白血病階段治療方案。