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再生障礙性貧血主要表現為全血細胞減少，常常叫做三少一多，即白細胞減少、血小板減少、紅細胞減少，淋巴細胞相對增多。確診主要靠骨髓病理活檢，造血系統基本消失，被脂肪細胞取代。再生障礙性貧血一般必須要有三系減少，單純白細胞減少不能診斷再生障礙性貧血。 如果是單純紅細胞減少，骨髓檢查顯示紅細胞減少，叫純紅細胞再生障礙性貧血。如果做骨髓檢查沒有發現巨核細胞，叫無巨核細胞再生障礙性貧血。