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卵巢癌BRCA基因突變的意義

參與醫生

復旦大學附屬中山醫院 史庭燕 副主任醫師
BRCA1和BRCA2基因是卵巢癌和乳腺癌重要的遺傳基因。對于BRCA基因的突變的意義如下: 1、從患者的角度:患者的治療可能與BRCA基因的突變有關,尤其是接受一線治療的患者。如果患者攜帶有BRCA基因的遺傳突變,可以接受PARP抑制劑的維持治療; 2、從患者家屬或腫瘤發生的高危人群角度:如果家族里有攜帶BRCA基因突變的患者,其直系親屬尤其是直系女性需要進行遺傳咨詢,因為家屬患有乳腺癌或者是卵巢癌的幾率會增加。所以健康人群仍建議到專業的團隊進行診斷,明確進一步的干預措施。
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