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白化病是什么

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中日友好醫院 汪晨 主任醫師
白化病是先天隱性遺傳,因酪氨酸酶丟失或者功能減弱,出現皮膚白斑的先天性疾病。白化病是由于患者體內缺少酪氨酸酶,或酪氨酸酶功能減弱,導致患者皮膚、毛發呈現出白色、眼睛畏光等臨床表現。白化病是常染色體隱性遺傳疾病,屬于罕見疾病,多見于近親結婚人群。白化病的皮膚損害主要表現為全身皮膚彌漫粉白色或淡黃白色,伴有各種毛發為白發,如頭發、睫毛、眉毛、胡須、腋毛、陰毛等。眼睛由于結膜或者鞏膜沒有色素,表現為畏光,且皮膚由于沒有色素,患者陽光照射時伴有皮膚癌狀疾病,如基底細胞癌、鱗狀細胞癌等。白化病在臨床上分為兩個類型,具體分析如下:1、單純酪氨酸酶功能減弱或者缺失,導致皮膚、毛發白色以及眼睛病變;2、除以上皮膚癥狀,還伴有自身免疫學異常,表現出各種系統性疾病。
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