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染色體易位怎么回事

參與醫生

河南省人民醫院 廖世秀 主任醫師
人體正常的染色體不僅是數目需要恒定,而且染色體的位置也要恒定。染色體易位是指染色體上的某個片段發生斷裂,然后進行重接,在重接的過程中交換了位置,從而引起的染色體結構重排,稱為染色體易位。 染色體易位又可以分為3種類型,首先是平衡易位,沒有造成基因的丟失或者增加。其次是整臂易位,就是整個長臂或者短臂都發生了交換。再就是羅氏易位,主要是發生在近端著絲粒染色體,比如13號、14號、15號、21號、22號以及Y染色體,近端著絲粒染色體,著絲粒融合稱為羅氏易位。還有就是復雜易位,涉及多條染色體,染色體片段的交換稱為復雜易位。 一般染色體易位不會導致個體的異常表型,但是會引起不良的遺傳生育效應,比如染色體平衡易位,相應的配子會有18種類型,其中1/18是正常,1/18是平衡易位的攜帶者,剩下的16/18都是非平衡性,從而會引起遺傳性疾病、染色體疾病等。
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