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染色體易位是什么意思,生育方式有哪些
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鄭州大學第一附屬醫院 劉寧 副主任醫師

染色體易位是指2條,或2條以上染色體,相互交換染色體片段,包括單向易位、相互易位、復雜易位,以及羅伯遜易位等類型。其中相互易位和羅伯遜易位最為常見。相互易位攜帶者理論上可以形成18種配子,1/18為完全正常染色體,1/18為與攜帶者相同的結構異常,而遺傳物質無增減的染色體,16/18為遺傳物質數量異常染色體。羅伯遜易位攜帶者理論上可形成6種配子,1/6為完全正常染色體,1/6為與攜帶者相同的結構異常,而遺傳物質無增減的染色體,2/6增加1條染色體,2/6缺失1條染色體。染色體易位攜帶者生育方式主要有3種,具體如下:1、自然受孕:自然受孕之后,通過產前診斷,包括孕早期的絨毛穿刺,孕中期的羊膜腔穿刺和孕晚期的臍帶血穿刺,3種方式來診斷胎兒染色體是否正常;2、胚胎植入前遺傳學診斷:在胚胎植入之前,對胚胎進行染色體的全面篩查,選擇染色體正常的胚胎進行移植;3、供精或供卵試管嬰兒:目前基于前2種方式技術已經比較成熟,因此這種方式不作為首選,僅作為夫婦雙方1方,或者2方同時有精子或卵子生成障礙者,選擇第3種。

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