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兒童智力低下指兒童智力障礙，可能導致遺傳，目前醫學界已經采用智力障礙代替智力低下這個帶有歧視色彩的診斷名稱。智力障礙指在發育過程當中，特指18歲以前，患兒出現認知障礙和社會適應行為缺陷。 智力障礙的病因非常復雜，既有外在環境因素，又有內在遺傳因素。外在環境因素占大概20%左右，包括孕期營養不良，圍生期感染、缺氧、外傷、早產，胎兒酒精綜合征，以及各種原因造成的文化、教育缺乏等因素。遺傳因素大概占2/3，包括染色體的異常、基因拷貝數變異、單基因病、多基因病以及其它遺傳突變，包括線粒體突變和三核苷酸重復、數目異常等遺傳代謝病。 不同遺傳性病遺傳方式不一樣，可以采用高通量測序技術對患者及其親屬進行基因分析，明確病因。此種方法可以為下一胎子女進行產前診斷，避免再次生育同樣疾病患兒，實現優生優育。