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葉酸缺乏最常見的是引起巨幼細胞貧血，癥狀包括口炎、唇炎、腹瀉、神經精神方面的癥狀，包括智力減退，還有皮膚曝光部位、掌跖部位出現色素沉著斑，都是葉酸缺乏所引起。葉酸對人體很重要，主要參與人體核酸DNA合成，如果葉酸缺乏，DNA合成障礙就會影響到很多人體細胞功能，特別平時更新代謝比較快的組織，比如骨髓、皮膚、黏膜等部位都會受到影響。除此之外，葉酸缺乏對于孕婦、胎兒尤其重要，所以現在基本建議在懷孕前三個月、孕后三個月都要補充葉酸，因為葉酸對胎兒神經系統發育很重要。如果缺乏葉酸有可能增加胎兒神經系統畸形的風險，比如出現無腦兒或者脊柱裂、脊柱膨出等致死性神經系統畸形，所以孕婦尤其要注意加強葉酸補充，預防胎兒畸形。