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先天性無肛是小兒外科消化道畸形中一種常見的畸形，有一定發生率。如果家里出現先天性無肛的寶寶，都會引起家長的恐慌和比較大的擔憂，但先天性無肛的確切病因無法明確。一些研究提示可能和家族遺傳有關系，確實有先天性無肛家族史的家庭中，可能發生率高于沒有家族史的家庭。一些研究也發現了相關致病基因的改變。總體來說，正常胎兒肛門直腸的形成在胚胎的第4-12周。在正常肛門直腸形成過程中，如果發生任何影響，導致發育停頓或者延遲，就容易導致胎兒的肛門直腸畸形，其中先天性無肛就是比較常見的一種畸形。