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先天愚型實際是臨床上的Down綜合征，或者叫21-三體綜合征。實際上每個人的染色體都是有2條染色體，由于發生染色體的畸變，21號染色體有3條染色體，因此稱之為21-三體綜合征。臨床上稱為先天愚型，是因為此種患者常常有智力低下，腦子發育明顯存在問題，有發育障礙的問題。通常還有特殊的外貌，表現為耳位比較低、眼裂比較小、鼻梁塌、高腭弓以及通貫掌。先天愚型患者還有生長發育的落后，體型比較小，食欲也比較差，還常常伴隨有先天發育問題，比如先天性心臟病，可能會出現房間隔缺損、室間隔缺損等，個別患者還有先天的骨骼發育異常。