- 亨廷頓氏病預防
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參與醫生
河南省人民醫院 李書劍 主任醫師

亨廷頓氏病,又叫亨廷頓舞蹈病,是一種少見的神經系統遺傳性疾病。神經遺傳病的預防重在產前預防、產前診斷和遺傳咨詢,也就是如果把這個病從胚胎時起就杜絕,就不會出現該疾病的患兒。亨廷頓氏病是由于HTT基因,也叫IT15基因三核苷酸重復突變所導致,所以亨廷頓氏病的患者到神經遺傳病的專科門診通過檢測是否存在HTT基因的異常擴增突變,一旦確診后,需要進行優生優育。再次生育孩子時也需要進行產前診斷,即孩子出生之前,可以采取羊水檢測的辦法,檢測所懷的孩子出現亨廷頓病的概率,如果結果表明孩子不會出現亨廷頓氏病,可以放心生育,如果發現有問題,胚胎攜帶HTT基因突變,就建議停止妊娠。至于亨廷頓氏病的患者沒有癥狀時,目前還沒有證據,也沒有相關的藥物能夠預防亨廷頓病的發生。

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