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房間隔缺損屬于先天性心臟病，占先天性心臟病總數5%-10%，患兒一般會出現心慌、氣短、呼吸困難等表現。心臟由四個空腔組成，分別為左心房、左心室、右心房和右心室，靜脈血液通過右心房流入右心室，動脈血由左心房流入左心室。正常情況左右心室間不相通，孕早期時各種因素導致心臟發育不全會形成房間隔缺損，左心血液流入右室而引起相應癥狀。 由于左心血液被分流到右室，部分患兒會出現心慌、氣短。由于房缺面積大，分流量充足加重右心負擔，會出現相應右心功能不全表現，例如呼吸困難等。病情加重情況下右心負擔進一步加重，肺動脈阻力進行性升高，患兒會出現右向左分流，即所謂的的艾森曼格綜合征，臨床患兒會出現青紫等表現。