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先天性膽管擴張屬于先天性膽道疾病，由于存在癌變風險，所以通常認為屬于較嚴重的疾病。較多患者體檢時發現膽總管囊狀擴張，部分患者兒童時期根據腹痛、膽管炎表現診斷為膽總管囊腫，部分中老年人膽管已發生癌變而引起膽道梗阻，出現黃疸時才發現膽管擴張，建議盡早手術治療。先天性膽總管囊腫因膽汁瘀滯導致膽管結石、膽管炎高發，同時膽汁瘀滯、反復膽管炎會增加膽管癌變風險。目前數據表明，膽總管囊腫中存在3%-30%的癌變風險，建議通過外科手術治療，降低由膽管囊腫造成的結石、膽管炎，甚至是癌變風險。