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女性染色體與男性染色體數量相同，均為46條，只有最后一對性染色體存在差異。其中22對為常染色體，女性性染色體是XX，男性性染色體是XY。若女性染色體為X0，即染色體為45條，常見于矮小癥患者。有的人最后一條染色體為XXY，即假兩性畸形或異常染色體，也屬于異常情況。多數染色體缺失可能會造成流產，但少數情況下，如X0、XXY等胎兒有一定的存活機率。但此類胎兒即使存活，也會存在畸形、智力及生長發育問題。