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肛門閉鎖要從患兒胚胎時期發育說起，胚胎早期胎兒肛門和直腸沒有分開，直腸和膀胱又連通在一起，共同形成一個腔，稱之為泄殖腔。當胚胎發育到第7周時，中胚層向下生長，將直腸與尿生殖竇分開，直腸向會陰部發展，尿生殖竇則形成膀胱，尿道或者陰道。到胚胎第9周時，直腸向下延伸，串通骨盆膜和肛門膜與原始肛門相連通，形成直腸肛門。這時期因為某些原因，骨盆膜或者肛門隔膜不能被直腸串通，則形成先天性肛門閉鎖。目前導致其不能串通的原因仍然不詳，男性多于女性，發生概率大概是2.81/10000。