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性染色體異常是指性染色體的數目或者結構發生了改變，性染色體異常包括X染色體異常和Y染色體異常兩類。X染色體異常既可以是母親的原因引起，也可以是父親的原因引起，而Y染色體的異常只能是來源于父親，所以是父原性的原因造成。 性染色體異常在臨床上也會比較常見，比如婦科常見的先天性卵巢發育不良，或者是45XO，就是X染色體少1條，稱為特納綜合征，就會導致先天性卵巢發育不良。對于男科比較常見的性染色體異常，如克氏綜合征，是Y染色體和X染色體都會存在，有2條X染色體和1條Y染色體，從而導致患者的睪丸發育異常，不能產生正常的精子，表現為無精子癥、不孕不育等。 所以，性染色體異常的原因，需要根據不同的性染色體異常進行分析。