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羊膜腔的穿刺主要是是獲得羊水，獲得羊水可以達到以下幾個方面的一些檢測目的。1、遺傳代謝性疾病檢查：最常見的是獲得胎兒的羊水細胞，可以進行相關的遺傳代謝性疾病的檢查，比如染色體病、基因病等；2、宮內感染檢查：可以通過羊水檢查看有無宮內的感染，比如白介素-6水平升高提示宮腔內有感染、有羊膜炎，還可以看有無病原體；3、胎肺檢查：可以通過羊水檢測查胎兒的肺部是不是成熟，了解胎肺的成熟度。羊膜穿刺目前最常用用于產前診斷，也就是獲取了羊水的細胞拿到了胎兒的全基因組，就可以用于各種疾病的檢測。現在產前診斷的方法發展非常的迅速，包括最常見的非整倍體異常比如染色體數量的異常，即常提到的21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征。另外還有染色體結構的異常，同時還可以查短片段重復序列或者有無缺失問題，還包括全外顯子檢測、FISH檢查等。