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羊膜穿刺是指在孕期通過穿刺針穿刺羊膜腔抽取羊水，對胎兒進行染色體方面是否異常的診斷性試驗。比如孕期年齡比較大，或者年齡≥35周歲，算是高齡孕婦，建議羊水穿刺。另外，低于35周歲的孕婦中，如果在唐氏篩查出現高危，這部分孕婦也建議羊膜穿刺。通過羊膜穿刺抽取羊水，對羊水中胎兒有形細胞進行檢查，確定染色體是否異常的方法就叫做羊膜穿刺。是一種產前診斷的方法，同時最常見的診斷的疾病即胎兒染色體異常。在所有的胎兒染色體異常中，21號染色體三體即先天愚型，最常出現染色體異常。通過羊膜穿刺，對基因遺傳病也會有很好的診斷。比如地中海性貧血、海洋性貧血、血友病等，通過檢查胎兒細胞中染色體中的基因片段，來加以確診。另外對于胎兒體表上重大的缺陷，可以達到確診的作用，比如腦脊膜膨出、脊柱裂、無腦兒，甚至腹壁裂等。可以通過羊水中的AFP即假胎蛋白，這部分蛋白的測定初步評估，胎兒是否合并有上述缺陷和畸形。最后，就是通過羊水中一些生化物質的測定來判斷胎兒肺的成熟度。所以總的來說，羊膜穿刺通過羊膜腔穿刺來抽取羊水，對胎兒疾病的一個診斷方法。