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21三體綜合征即唐氏綜合征，其風險值是1:800。如果檢測出的結果是＜1:800，屬于高風險，需要進行進一步的產前診斷。如果風險值在1:800-1:1000，稱為臨界風險，建議做母體外周血的胎兒DNA，也就是無創DNA檢測。如果比值＞1:000以上，屬于低風險，不需要進行產前診斷。唐氏篩查在懷孕16-18周，對于預產期年齡在35周歲以下的孕婦，常規進行的血清生化指標檢測，主要檢測的目標疾病是唐氏綜合征、18三體綜合征、開放型神經管畸形，而檢查的指標是游離雌三醇、甲胎蛋白、絨毛膜促性腺激素。如果任何一項指標超過正常的風險值，就診斷為高風險。高風險的孕婦需要進一步的產前診斷，可以做羊水穿刺、染色體核型分析，也可以進行母體外周血的胎兒DNA檢測即無創DNA。通過進一步檢測和篩查，明確胎兒是否有染色體異常，并且給予相應的處理。