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足跟血能查出唐氏兒嗎

參與醫生

北京協和醫院 肖娟 主任醫師
足跟血通常不能篩查出唐氏兒,因為足跟血主要是用來篩查先天的遺傳代謝性疾病,如苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥等,還有其它代謝性疾病也可通過足跟血進行篩查和測量。但是唐氏兒又稱為唐氏綜合征、21-三體綜合征,屬于染色體畸變,不能通過足跟血篩查。篩查唐氏兒的常用方法,可在孕期時做唐氏篩查,通過抽母親靜脈血進行初篩,查看是否存在唐氏兒的高風險。還可通過媽媽靜脈血的無創DNA來進行檢測,但最準確的方法是通過羊水穿刺做孩子的染色體檢查。
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