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特發性矮小是指兒童身高低于同種族、同年齡、同性別正常人群平均身高的兩個標準差，且出生時身長體重正常，并排除慢性系統性疾病、內分泌疾病、營養性疾病、骨發育異常、染色體發育異常、生長激素缺乏癥以及心理抑制等疾病。 特發性矮小的兒童一般生長發育遲緩，通常采用生長激素治療，推薦起始年齡從5歲至青春期早期，開始治療的年齡越小效果越好，所以主張早診斷、早治療。為了改善成年終身高，建議治療1年以上，治療療程越長，改善終身高效果越明顯。如果男孩骨齡性＞16歲，女孩骨齡＞14歲，治療效果較差。