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檸檬寶寶是什么病
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參與醫生
首都醫科大學附屬北京友誼醫院 張忠浩 主任醫師

檸檬寶寶是一種遺傳代謝病,主要是由于身體缺乏維生素B12,導致無法正常代謝氨基酸,造成寶寶體內的毒性物質增加,出現腦組織、腎臟組織等多器官損害,影響寶寶正常的生長發育。由于缺乏維生素B12,可能會造成寶寶出現甲基丙二酸代謝障礙,容易導致酸中毒,寶寶會出現造血功能障礙或神經發育異常。所以檸檬寶寶的身體發育會落后于同齡的孩子,還可出現彌漫性的腦萎縮,腦積水等。在明確病因以后,需要注意針對寶寶的病情采用生物素或者維生素B12治療。目前已經明確該病的患兒存在明確的基因缺陷,如果懷疑寶寶存在氨基酸代謝異常,應注意進行血尿的篩查。如果出現維生素B12缺乏以及代謝障礙,應給予積極的治療,防止寶寶的腦部或者腎臟受到損傷,造成終身的遺憾。

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